È una delle sole 2 persone che non riescono a provare dolore o paura. Potrebbe cambiare il mondo.

May 07, 2023

I ricercatori stanno studiando una donna con una rara mutazione di un gene che le permette praticamente di non sentire dolore.

Ci sono solo due persone conosciute al mondo con questa mutazione.

La comprensione della variante del gene FAAH-OUT potrebbe portare alla scoperta di nuovi farmaci.

Jo Cameron della Scozia ha trascorso decenni senza sapere esattamente perché fosse così com'era. Per tutta la vita non ha provato praticamente alcun dolore e non ha provato ansia o paura. Pensava che fosse normale. Fu solo quando i medici si resero conto che non aveva dolore dopo importanti interventi chirurgici all'anca e alla mano durante i suoi 60 anni che iniziarono le ricerche su di lei.

E non si è fermato. Inoltre, ha portato alla scoperta nel 2019 del gene FAAH-OUT e delle mutazioni che consentono a Cameron di vivere come fa. È una delle uniche due persone conosciute al mondo ad avere questa mutazione che blocca il dolore.

"Ero consapevole di essere una persona spensierata, ma non mi rendevo conto di essere diverso", afferma Cameron, secondo Study Finds. "Pensavo che fossi solo io. Non sapevo che stesse succedendo nulla di strano fino all'età di 65 anni." Adesso ha 74 anni.

Ora, i ricercatori vogliono capire come la mutazione genetica di Cameron potrebbe aiutare gli altri. In uno studio pubblicato su Brain, un team dell’University College di Londra spiega questa mutazione, mostrando la sua connessione con la guarigione delle ferite e l’umore.

"Il gene FAAH-OUT è solo un piccolo angolo di un vasto continente, che questo studio ha iniziato a mappare", afferma in un comunicato stampa Andrei Okorokoy, autore senior dello studio della UCL Medicine. "Oltre alle basi molecolari dell'assenza di dolore, queste esplorazioni hanno identificato percorsi molecolari che influenzano la guarigione delle ferite e l'umore, tutti influenzati dalla mutazione FAAH-OUT."

Trovare qualcosa di nuovo porta Okorokoy alla ricerca di altro. "Come scienziati è nostro dovere esplorare", afferma, "e penso che questi risultati avranno importanti implicazioni per aree di ricerca come la guarigione delle ferite, la depressione e altro ancora".

Prima che il raro caso di Cameron emergesse, gli scienziati non sapevano a cosa servisse la sezione del genoma contenente FAAH-OUT: originariamente era stata considerata DNA "spazzatura" senza funzione. Ma il nuovo studio mostra che fa davvero parte del sistema endocannabinoide, un attore chiave nel dolore, nell’umore e nella memoria.

Lo studio ha esaminato le funzioni del gene a livello molecolare, uno dei primi passi nel tradurre la biologia unica in qualcosa di utile per la scoperta di farmaci. Lo sguardo approfondito al DNA di Cameron, insieme al DNA di altri pazienti con soglie del dolore diverse, ha aiutato il team a comprendere una pletora di geni che contribuiscono alla condizione specifica di Cameron e ha mostrato come potrebbero avere un impatto su tutto, dall'ansia e dalla paura al dolore e alla guarigione.

"La scoperta iniziale della radice genetica del fenotipo unico di Jo Cameron è stata un momento eureka ed estremamente emozionante, ma questi risultati attuali sono dove le cose iniziano davvero a diventare interessanti", afferma James Cox, autore senior dello studio della UCL Medicine. un comunicato stampa. "Capendo esattamente cosa sta accadendo a livello molecolare, possiamo iniziare a comprendere la biologia coinvolta e ciò apre possibilità per la scoperta di farmaci che un giorno potrebbero avere impatti positivi di vasta portata per i pazienti".

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